VENCIDO Segundo periodo. Taller 3. variabilidad genética y mutaciones fenotípicas

Copiar en el cuaderno de biología el siguiente texto y resolver el ejercicio para enviarlo al correo electrónico rviveros@colsaludcoopsur.edu.co del 3 al 7 de mayo de 2021 y, a más tardar el 14 de mayo de 2021.

Variabilidad genética

La variación genética puede ser identificada en muchos niveles. Es posible identificar la variación genética a partir de las observaciones de la variación fenotípica en rasgos cuantitativos (rasgos que varían continuamente y están codificados por muchos genes (por ejemplo, la longitud de la pata en perros)) o rasgos discretos (rasgos que caen en categorías discretas y están codificados por uno o unos pocos genes (p. ej., el color del pétalo blanco, rosado, rojo en ciertas flores)).

La variación genética también se puede identificar al examinar la variación a nivel de enzimas utilizando el proceso de electroforesis de proteínas. Los genes polimórficos tienen más de un alelo en cada locus. La mitad de los genes que codifican las enzimas en insectos y plantas pueden ser polimórficos, mientras que los polimorfismos son menos comunes entre los vertebrados.

En última instancia, la variación genética es causada por la variación en el orden de las bases en los nucleótidos en los genes. La nueva tecnología ahora permite a los científicos secuenciar directamente el ADN, que ha identificado incluso más variaciones genéticas de lo que se detectó previamente mediante electroforesis de proteínas. El examen de ADN ha mostrado una variación genética tanto en las regiones codificantes como en la región intrón no codificante de los genes.

La variación genética resultará en una variación fenotípica si la variación en el orden de los nucleótidos en la secuencia del ADN da como resultado una diferencia en el orden de los aminoácidos en proteínas codificadas por esa secuencia de ADN, y si las diferencias resultantes en la secuencia de aminoácidos influyen en la forma, y De ahí la función de la enzima.

Mutación

Una mutación es el cambio en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en sus características y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Tipos de mutación fenotipica

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología (apariencia) del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:

condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.

condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto). 

Ejercicio

1. Copiar en el cuaderno de biología el texto anterior

2. hacer un mapa conceptual de variabilidad genética y de mutaciones fenotípicas.

3. Hacer dos dibujos de mutaciones fenotípicas.

Copiar en el cuaderno de biología, a mano, el texto anterior y resolver el ejercicio. Después marcar cada página con nombre completo y curso, luego tomar las fotos de cada página del cuaderno con el texto y el ejercicio resuelto, pasar las fotos a PDF y enviar dicho archivo al correo electrónico rviveros@colsaludcoopsur.edu.co antes del 7 de mayo para recibir retroalimentación, en caso de necesitarla o, a más tardar el 14 de mayo de 2021.